Til forsiden

Spinocerebellar ataksi og CADASIL

Spinocerebellar ataksi og CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leucoencephalopati) er to sjældne arvelige demenssygdomme.

Spinocerebellar ataksi

Spinocerebellar ataksi er en større gruppe af sjældne arvelige sygdomme i lillehjernen (cerebellum), som medfører balanceproblemer, talebesvær (dysartri) og evt. dobbeltsyn (diplopi). Tit ses parkinsonisme, påvirkning af det perifere nervesystem (neuropati) og kognitive vanskeligheder, ofte som et fronto-subkorticalt billede.

Der findes ca. 30 forskellige former for spinocerebellar ataksi og forskellige arvemønstre. De hyppigste skyldes, som ved Huntingtons sygdom, et øget antal gentagelser (repeats) af DNA-sekvenser med baserne CAG i de respektive gener (SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6). I alt er der ca. 300 personer med forskellige former af spinocerebellar ataksi i Danmark.

CADASIL

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leucoencephalopati) er en relativt sjælden autosomal dominant arvelig progredierende vaskulær demenssygdom. Den er forårsaget af mutationer i NOTCH3-genet (neurogenic locus notch homolog protein 3) på kromosom 17.

De hyppigste kliniske manifestationer er migræne, gentagne apopleksier, forandringer i hjernens hvide substans samt demens. Forekomsten i Danmark er usikker, men beløber sig måske til omkring 20 familier med CADASIL.

Senest opdateret: 16. februar 2015