Spinocerebellar ataksi og CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leucoencephalopati) er to sjældne arvelige demenssygdomme.
Spinocerebellar
ataksi
Spinocerebellar ataksi er en større gruppe af sjældne
arvelige sygdomme i lillehjernen (cerebellum), som medfører
balanceproblemer, talebesvær (dysartri) og evt. dobbeltsyn
(diplopi). Tit ses parkinsonisme, påvirkning af det perifere
nervesystem (neuropati) og kognitive vanskeligheder, ofte som et
fronto-subkorticalt billede.
Der findes ca. 30 forskellige former for spinocerebellar
ataksi og forskellige arvemønstre. De hyppigste skyldes, som ved
Huntingtons sygdom, et øget antal gentagelser (repeats) af
DNA-sekvenser med baserne CAG i de respektive gener (SCA1,
SCA2, SCA3 og SCA6). I alt er der ca. 300 personer med forskellige
former af spinocerebellar ataksi i Danmark.
CADASIL
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med
subkortikale infarkter og leucoencephalopati) er en relativt
sjælden autosomal dominant arvelig progredierende vaskulær
demenssygdom. Den er forårsaget af mutationer i NOTCH3-genet
(neurogenic locus notch homolog protein 3) på kromosom
17.
De hyppigste kliniske manifestationer er migræne, gentagne
apopleksier, forandringer i hjernens hvide substans samt demens.
Forekomsten i Danmark er usikker, men beløber sig måske til omkring
20 familier med CADASIL.
Sidst opdateret 16.04.2012