Symptomer og behandling af Huntingtons sygdom

Debutalderen kan variere fra tidlig barndom til sent i livet, men hovedparten debuterer i trediverne eller fyrrerne. De første symptomer vil ofte være enten lette ufrivillige bevægelser eller diskrete psykiske ændringer med irritabilitet, nærtagenhed eller andre forandringer af personligheden.

Efterhånden som sygdommen udvikler sig, ses de karakteristiske uregelmæssige, kastende bevægelser af hoved, lemmer og krop. Gangen bliver ustabil, bredsporet og undertiden danselignende, hvilket har givet sygdommen dens navn. Senere i sygdomsforløbet ses også vridende bevægelser og fordrejede stillinger af lemmer, hoved og ansigt, der skyldes langsomme, langvarige sammentrækninger af musklerne (dystoni).

Også de psykiske ændringer bliver efterhånden mere udtalte og kan ledsages af vrangforestillinger og depression. Irritabiliteten kan gå over i aggressivitet eller patienten bliver tiltagende passiv og apatisk. Der ses svækkelse af kognitive funktioner som koncentration og hukommelse, der med tiden udvikler sig til demens. I de fleste tilfælde fører sygdommen til anbringelse i plejebolig efter 5-15 år. Den gennemsnitlige overlevelsestid er 15-20 år, men med stor variation.

Sent debuterende Huntingtons sygdom

Hos ca. 8% af patienterne med Huntingtons sygdom udvikles sygdommen først efter 60-års alderen. Sygdomsbilledet domineres af ufrivillige bevægelser, men forløbet er ofte mildere og mere godartet med mindre udtalte psykiske symptomer og færre tilfælde af demens.

Tidligt debuterende Huntingtons sygdom

Ca. 5% af patienterne med Huntingtons sygdom udvikler symptomer allerede før 20-års alderen. Ved denne tidligt debuterende form af sygdommen er de ufrivillige bevægelser mindre fremtrædende, men til gengæld ses muskelstivhed (rigiditet), besvær med koordination af bevægelser (ataksi) samt psykiske symptomer og kognitiv svækkelse. Hos børn og unge ledsages sygdommen ofte af epilepsi.

Medicinsk behandling

Huntingtons sygdom er uhelbredelig og eventuel medicinsk behandling er indtil videre kun lindrende og symptomdæmpende. Det er uvist, om acetylkolinesterasehæmmere og memantin har nogen effekt på demens ved Huntingtons sygdom.

Vedligeholdelsestræning i form af fysioterapi og talepædagogisk undervisning er ofte relevant.