Til forsiden

Sygdomsmekanismer - Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom er en neurodegenerativ genetisk sygdom. Sygdommen skyldes en mutation i Huntingtin-genet på kromosom 4.

Personer uden Huntingtons sygdom har mellem 9 og 35 gentagelser af DNA-sekvenser med baserne CAG på Huntingtin-genet, hvorimod bærere af sygdommen har mindst 36 gentagelser.

Ved Huntingtons sygdom ses en gradvis degeneration af neuronerne først i striatum - især i nucleus caudatus og putamen - og siden også i hjernebarken.

Kilde: wikimedia.org. Public domain.Huntingtons sygdom påvirker især den dybtliggende hjernestruktur striatum (nucleus caudatus og putamen), her markeret med pink.
Senest opdateret: 28. april 2016