Huntingtons sygdom er en neurodegenerativ genetisk sygdom.
Sygdommen skyldes en mutation i Huntingtin-genet
på kromosom 4. Personer uden Huntingtons sygdom har mellem 9 og 35
gentagelser af DNA-sekvenser med baserne CAG på genet, hvorimod
bærere af sygdommen har mindst 36 gentagelser.
Ved Huntingtons sygdom ses en gradvis degeneration af neuronerne
først i striatum - især i nucleus caudatus og putamen - og siden
også i hjernebarken.
Huntingtons sygdom påvirker især den dybtliggende
hjernestruktur striatum (nucleus caudatus og putamen) her
markeret med pink.
Sidst opdateret 15.03.2012