Udredning af frontotemporal demens

Frontotemporal demens er en klinisk diagnose, som stilles på baggrund af en samlet vurdering af sygehistorie, symptombillede og undersøgelsesresultater. Det anbefales at anvende de kliniske diagnosekriterier formuleret i 2001 af en arbejdsgruppe under ledelse af McKhann.

Frontotemporal demens er som nævnt en fællesbetegnelse for flere forskellige sygdomme med forskellige årsager og sygdomsmekanismer. Forskningen inden for området er i stadig udvikling og der er ikke fuld enighed om, hvordan man bedst opdeler og beskriver de forskellige varianter af frontotemporal demens. Ud fra en rent deskriptiv vinkel er det almindeligt at skelne mellem to overordnede former for frontotemporal demens:

• frontallapsvarianten af frontotemporal demens
• primære progressive afasier

Frontallapsvarianten kaldes også for behavioral (adfærdsmæssig) variant af frontotemporal demens. De primære progressive (fremadskridende) afasier kan på baggrund af forskelle i symptomer og forløb yderligere opdeles i op til tre varianter:

• progressiv ikke-flydende afasi
• logopenisk afasi
• semantisk demens 

Ud fra en neuropatologisk synsvinkel vil de fleste patienter med henholdsvis logopenisk afasi og semantisk demens snarere tilhøre kategorien Alzheimers sygdom. Tilsvarende ses, at en del patienter med progressiv afasi efterhånden udvikler et af de atypiske parkinsonsyndromer.

Billeddiagnostisk undersøgelse

Ved frontallapsvarianten af frontotemporal demens viser CT- eller MR-scanning ofte asymmetrisk svind (atrofi) af frontallapperne og/eller forreste del af temporallapperne.

Ved progressiv afasi ses atrofi primært omkring den fure (fissura Sylvii; lateral sulcus), der adskiller temporallappen fra frontallappen i venstre hjernehalvdel.

Ved semantisk demens ses atrofi af den midterste og nederste 'fold' af temporallappen (gyrus temporalis medius og inferior).

(Fissura Sylvii / lateral sulcus i venstre hemisfære markeret med rødt. Temporallappens yderside er parallelt med fissura sylvii opdelt i tre 'folder' (gyri): den øverste, den midterste og den nederste.)

Ved SPECT- eller PET-scanning ses nedsat blodgennemstrømning eller stofskifte i frontallapperne og/eller forreste del af temporallapperne. 
Genetisk testning kan afsløre mutationer i bl.a. MAPT- og progranulingenet. 
Neurologisk undersøgelse viser ofte livlige primitive reflekser (læbe-, sutte- og griberefleks).

Neuropsykologisk undersøgelse kan afdække og beskrive de kognitive forstyrrelser og undertiden bidrage til den diagnostiske klassifikation. Ved progredierende afasi kan en logopædisk vurdering være relevant.

Diagnosen frontotemporal demens

• Tidligt indsættende og tiltagende ændringer i personlighed, adfærd eller sprog
• Forringelse af social eller arbejdsmæssig funktionsevne
• Snigende debut og gradvis svækkelse af funktionsniveauet
• Tilstanden skyldes ikke anden neurologisk sygdom
• Tilstanden skyldes ikke en forbigående forvirringstilstand (delir)
• Tilstanden skyldes ikke psykisk sygdom

Alle 6 kriterier skal være opfyldt. Kriterierne er forenklet fra McKhann et al. (2001).