Til forsiden

Forekomst og arvelighed af frontotemporal demens

Forekomsten af frontotemporal demens varierer i befolkningsundersøgelser, men ligger måske samlet set omkring 2 til 3 % af alle demenstilfælde. Det gør sygdomsgruppen til den fjerde eller femte hyppigste årsag til demens.

I følge en engelsk befolkningsundersøgelse er forekomsten (prævalensen) af kliniske syndromer associeret med frontallapssygdom ca. 10,8 tilfælde per 100.000 personer. Blandt 'yngre' (<65 år) anslås prævalensen at ligge omkring 15 til 22 tilfælde per 100.000 personer. 

Debutalderen for frontotemporal demens er typisk mellem 55 og 65 år, hvilket er væsentligt tidligere end for andre demenssygdomme. Diskrete symptomer, eksempelvis personlighedsændringer, kan forekomme endnu tidligere. Blandt 'yngre' menes frontotemporal demens at udgøre 20 - 25 % af alle demenstilfælde. Nogle undersøgelser finder, at frontotemporal demens lidt hyppigere blandt mænd end blandt kvinder, mens andre ikke finder nogen kønsforskel. Der er ingen kendte risikofaktorer for frontotemporal demens ud over arvelighed.

Alle typer af frontotemporal demens er fremadskridende og ender med svær demens. Der kan være forløb fra få år til op mod 12-15 år.

Arvelighed

De fleste tilfælde af frontotemporal demens (omkring 60 %) forekommer sporadisk, det vil sige uden kendt årsag, mens op imod 40 % af tilfældene er forbundet med autosomal dominant arvegang. Det betyder, at sygdommen ikke er bundet til kønskromosomerne, men nedarves gennem både mænd og kvinder og rammer begge køn ligeligt. Børn af en person, som bærer en sygdomsgivende mutation, har 50 % risiko for at arve sygdommen og 50 % chance for ikke at arve den. Arvelig forekomst er hyppigst hos patienter med adfærdsvarianten af frontotemporal demens, hvorimod semantisk demens næsten aldrig er arvelig.

Mutationer

Hos nogle familier med arvelig frontotemporal demens kender man de specifikke mutationer, der er årsag til sygdommen. Der er indtil videre (i 2016) identificeret otte gener, hvori mutationer kan knyttes til udvikling af frontotemporal demens. Den hyppigste mutation er i C9orf72-genet, der koder for et protein af samme navn. Mutation i C9orf72 er samtidig den hyppigste årsag til familiære tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Familiære tilfælde af frontotemporal demens skyldes ofte mutationer i gener, der koder for progranulin (GRN) eller tau (microtubule associated protein tau; MAPT). Begge gener ligger på kromosom 17. Fænotypen ved mutationer i MAPT- og PRGN-generne varierer og spænder fra klassisk frontotemporal demens til en mere Alzheimerlignende fænotype. 

En sjælden familiær form af frontotemporal demens (FTD-3), der kun er fundet i en stor dansk familie, skyldes mutation i CHMP2B-genet på kromosom 3, der koder for et protein af samme navn (charged multivesicular body protein 2B). Der er formentlig flere, endnu ikke identificerede, sygdomsgener. I Danmark regner man med, at der er ca. 25 familier med arvelige former for frontotemporal demens.

 

Senest opdateret: 15. juni 2017