Til forsiden

Sygdomsmekanismer og symptomer - demens ved Downs syndrom

Kromosom 21, som personer med Downs syndrom har en ekstra kopi af, rummer flere gener, der menes at spille en rolle i forbindelse med Alzheimers sygdom.

Det drejer sig især om genet for amyloid precursor-proteinet (APP), der er udgangspunkt for dannelsen af amyloide plaques. Ophobningen af beta-amyloid mellem neuronerne menes at forårsage en kaskade af neurodegeneration. Et varigt forringet immunsystem hos personer med Downs syndrom kan være medvirkende til forandringer i hjernen, der giver tidlig udvikling af demens.

Alzheimerlignende forandringer i form af ophobning af beta-amyloid begynder allerede i barndommen hos personer med Downs syndrom. Proteinophobningen er også påvist i øjets linser ved Downs syndrom. I hjernen ophobes beta-amyloid til at begynde med især i hippocampus og frontallapperne. Parallelt hermed udvikles typiske Alzheimersymptomer som svækkelse af korttidshukommelsen, indlæringsbesvær, svigtende overblik og initiativ, m.v. Også de sociale færdigheder forringes, det bliver sværere at deltage i en samtale, ordforrådet bliver fattigere og følelsesregisteret indsnævres.

Senest opdateret: 08. april 2016