Kromosom 21, som personer med Downs syndrom har en ekstra kopi af, rummer flere gener, der menes at spille en rolle i forbindelse med Alzheimers sygdom.
Det drejer sig især om genet for amyloid
precursor-proteinet (APP), der er udgangspunkt for dannelsen
af amyloide plaques. Ophobningen af beta-amyloid mellem neuronerne
menes at forårsage en kaskade af neurodegeneration. Et varigt
forringet immunsystem hos personer med Downs syndrom kan være
medvirkende til forandringer i hjernen, der giver tidlig udvikling
af demens.
Alzheimerlignende forandringer i form af ophobning af
beta-amyloid begynder allerede i barndommen hos personer med Downs
syndrom. Proteinophobningen er også påvist i øjets linser ved Downs
syndrom. I hjernen ophobes beta-amyloid til at begynde med især i
hippocampus og frontallapperne. Parallelt hermed udvikles typiske
Alzheimersymptomer som svækkelse af korttidshukommelsen,
indlæringsbesvær, svigtende overblik og initiativ, m.v. Også de
sociale færdigheder forringes, det bliver sværere at deltage i en
samtale, ordforrådet bliver fattigere og følelsesregisteret
indsnævres.