Udredning og diagnose ved Alzheimers sygdom

Diagnosen Alzheimers sygdom er en klinisk diagnose, hvilket betyder, at den stilles på baggrund af samlet vurdering af sygehistorie, symptombillede og undersøgelsesresultater.

Diagnosen er derfor principielt behæftet med en vis usikkerhed. Eneste mulighed for en sikker diagnose ville være at udtage en vævsprøve fra hjernen med henblik på mikroskopi, hvilket af indlysende grunde bør undlades i de fleste tilfælde. Imidlertid er der mulighed for at anvende internationale kriterier og forskellige undersøgelser, hvilket øger den diagnostiske sikkerhed.

Som supplement til ICD-10 og DSM-IV kriterierne for diagnosticering af Alzheimers sygdom kan eventuelt anvendes de såkaldte NINCDS-ADRDA forskningskriterier fra 1984(1). Kriterierne lægger vægt på at:

• der skal være tale om en gradvis tiltagende forringelse af hukommelse og andre kognitive færdigheder
• den kognitive svækkelse skal dokumenteres ved en form for kognitiv screeningstest
• der ikke må være andre sygdomme, der bedre kan forklare symptomerne

Hvis der er tvivl om, hvorvidt patienten overhovedet er dement, er simple kognitive screeningstests (f.eks. MMSE eller urskivetest) som regel ikke tilstrækkelige til at afklare sagen. Det kan være relevant at anvende mere omfattende kognitive screeningstests (f.eks. Addenbrooke's Cognitive Examination, CAMCOG eller ADAS-cog) eller at henvise til en neuropsykologisk undersøgelse. I tvivlstilfælde kan undersøgelsen gentages efter et års tid for at kunne påvise en eventuel forringelse af det kognitive funktionsniveau (progression).

I 2007 blev en opdatering af NINCDS-ADRDA kriterierne foreslået (2). De reviderede forskningskriterier indeholder nogle støttekriterier baseret på de seneste årtiers udvikling indenfor hjernescanning og analyse af rygmarvsvæsken. Som eksempler på fund, der støtter en Alzheimerdiagnose, kan nævnes:

• MR-scanning viser substanstab (atrofi) af den mediale del af temporallappen (link: billeddannelse - MR)
• afvigende værdier af biomarkører for Alzheimers sygdom i rygmarvsvæsken (link: lumbalpunktur og biokemiske markører)
• SPECT- eller PET-scanning viser nedsat regionalt glukosestofskifte eller blodgennemstrømning i temporal- og parietalregionerne (link: billeddannelse - SPECT, PET)

Med hensyn til biomarkører i rygmarvsvæsken kan en nedsat værdi for beta-amyloid og forhøjede værdier for tau og/eller fosforiseret tau støtte diagnosen, men sagen kompliceres af, at markørværdier inden for normalområdet ikke kan bruges til at udelukke sygdommen.

Elektroencephalografi (EEG) vil ofte vise fokal lavfrekvent aktivitet ved Alzheimers sygdom, men heller ikke dette fund er diagnostisk specifikt