Forslag til diagnosekriterier for primær progressiv afasi og undertyper heraf

En international arbejdsgruppe under ledelse af den amerikanske neurolog Gorno-Tempini har formuleret forslag til klassifikation af primær progressiv afasi (PPA) og tre undertyper heraf: ikke-flydende/agrammatisk, semantisk og logopenisk.

Da sprogforstyrrelser udgør det fremtrædende træk alle tre varianter af PPA, og skelnen mellem varianterne er baseret på mere eller mindre subtile forskelle i sprogforstyrrelsernes karakter, kan det i praksis være vanskeligt at foretage en korrekt diagnostisk klassifikation. Arbejdsgruppen, der bestod af erfarne klinikere indenfor demensområdet, havde til formål at operationalisere tidligere publicerede kliniske beskrivelser og klassifikationer af PPA-undertyper.

Diagnosticering af PPA-undertyper foregår i to trin. Først tages der stilling til, om patienten opfylder de kliniske diagnosekriterier for PPA. Hvis dette er tilfældet, kan der derefter foretages en klassifikation i en af de tre undertyper af PPA. Klassifikation kan ske på tre niveauer:

• klinisk diagnose baseret på symptombilledet;
• billeddiagnostisk støttet diagnose, hvor den kliniske diagnose understøttes af specifikke undersøgelsesresultater ved MR, SPECT eller PET;
• histopatologisk eller genetisk verificeret diagnose, hvor den kliniske diagnose bekræftes af en specifik neurodegenerativ patologi eller en kendt patogen mutation ved genetisk testning

Som det understreges af arbejdsgruppen, er der ikke nogen helt entydig sammenhæng mellem kliniske PPA fænotyper og patologiske eller genetiske fund. De fleste patienter med PPA har patologi forenelige med enten frontotemporal demens eller Alzheimers sygdom. Den ikke-flydende/agrammatiske PPA-undertype er ofte, men ikke altid, knyttet til tau-positiv patologi, den semantiske variant hænger ofte sammen med ubiquitin/TDP43-positiv patologi, og den logopeniske form ses hyppigt sammen med positive biomarkører for Alzheimers sygdom. Men undtagelser forekommer ved alle tre undertyper.

Primær progressiv afasi

Diagnosekriterierne for PPA er baseret på retningslinjer opstillet af Mesulam (2001; 2003). En klinisk PPA-diagnose forudsætter en fremtrædende sprogforstyrrelse i sygdommens tidlige fase som eneste symptom. Der er snigende debut og en gradvist fremadskridende forringelse af sprogproduktion, benævnelse af objekter, syntaks eller ordforståelse - enten i forbindelse med almindelig samtale eller ved testning af sprogfunktionen.

Download pdf med diagnoskriterierne for PPA.

Ikke-flydende/agrammatisk variant af PPA

Den ikke-flydende/agrammatiske undertype er karakteriseret ved agrammatisme og/eller anstrengt, forceret tale. Sprogproduktionen præget af agrammatisme viser sig typisk ved korte, enkle sætninger og udeladelse af f.eks. funktionsord eller bøjninger ("grammatiske morfemer"). Anstrengt, forceret tale refererer til langsom, besværet, tøvende taleproduktion. Fejl i planlægningen af artikulation (taleapraksi) udgør ofte det mest almindelige symptom og kan være det første tegn på denne sygdomstilstand.

Tilstanden, der også kaldes progredierende ikke-flydende afasi (PNFA), blev beskrevet midt i 1990'erne af Grossman med flere.

Download pdf med diagnoskriterierne for den ikke-flydende/agrammatiske variant af PPA.

Semantisk variant af PPA

Den semantiske undertype er karakteriseret ved udtalt anomi (svigtende evne til benævnelse) samt svigtende evne til at forstå betydningen af enkelt-ord (ord udenfor kontekst). Disse symptomer er udtryk for en omfattende svækkelse af den semantiske hukommelse og viden, hvilket gør det vanskeligt for patienten at identificere objekter og personer korrekt.

Tilstanden blev beskrevet allerede midt i 1970'erne af Elisabeth Warrington. Den kaldes også for semantisk demens, hvilket tilskrives Julie Snowden med flere (1989).

Download pdf med diagnoskriterierne for den semantiske variant af PPA.

Logopenisk variant af PPA

Den logopeniske undertype er karakteriseret ved svigtende ordmobilisering - både ved almindelig samtale og ved konfrontationsbenævnelse - og ved svigtende evne til at gentage sætninger. Spontantalen er langsom med hyppige pauser p.g.a. ordfindingsbesvær, men der ses ingen åbenlys agrammatisme (modsat den ikke-flydende/agrammatiske undertype beskrevet ovenfor). Begrebet logopenisk kan oversættes ved "ordknap" eller "fattig på ord".

Den logopeniske variant blev beskrevet i 2004 af Gorno-Tempini med flere og er således den senest beskrevne undertype af PPA.

Download pdf med diagnoskriterierne for den logopeniske variant af PPA.