Neurogenetik

Sekundær navigation

/forskningForskning

Neurogenetisk forskning bidrager til en bedre forståelse af den genetiske baggrund for udvikling af neurologiske sygdomme. Forskningen kræver ofte involvering af flere andre metoder og discipliner, eksempelvis cellebiologi, human genetik, neuropsykologi og neuropatologi.

De fleste tilfælde af demens er sporadiske (ikke-arvelige), men der findes også flere sjældne, arvelige demenssygdomme. De arvelige demenssygdomme indbefatter blandt andet de arvelige former af Alzheimers sygdom og frontotemporal demens samt den sjældne arvelige Huntingtons sygdom.

Den neurogenetiske forskning i demenssygdomme i NVD beskæftiger sig med både kliniske aspekter som diagnostik og behandling, men der forskes også i betydningen af forskellige genændringer for proteinernes funktion på celleniveau. Der er indenfor de senere år gennemført forskningsprojekter, som har karakteriseret mutationsspektret og beskrevet genotype-fænotype relationer i familier med arvelige demenssygdomme (AD og FTD). Desuden er der gennemført et ph.d. projekt om kliniske og molekylær-genetiske aspekter ved hereditær spastisk paraplegi (HSP).

Samarbejdspartnere

Institut for Cellulær og Molekylær Medicin (ICMM), Panum Instituttet, Københavns Universitet
Molekylærgenetisk Laboratorium, Klinisk Genetisk afdeling, Rigshospitalet
Flere internationale samarbejdspartnere

Eksempler på publikationer:

Lindquist SG, Hasholt L, Bahl JM, Heegaard NH, Andersen BB, Norremolle A, Stokholm J, Schwartz M, Batbayli M, Laursen H, Pardossi-Piquard R, Chen F, St George-Hyslop P, Waldemar G, Nielsen JE. A novel presenilin 2 mutation (V393M) in early-onset dementia with profound language impairment. Eur.J.Neurol. 2008; 15 (10):1135-1139

Lindquist SG, Schwartz M, Batbayli M, Waldemar G, Nielsen JE. Genetic testing in familial AD and FTD: mutation and phenotype spectrum in a Danish cohort. Clin.Genet. 2009; 76:205-209

Svenstrup K, Giraud G, Boespflug-Tanguy O, Danielsen ER, Thomsen C, Rasmussen K, Law I, Vogel A, Stokholm J, Crone C, Hjermind LE, Nielsen JE. Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 "rumpshaker mutation". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2010; 81: 666-72.

Sidst opdateret 12.12.2011

Videnskabelige databaser

Søger du videnskabelige artikler kan du finde dem i følgende medicinske databaser:

Neurogenetisk forskning bidrager til en bedre forståelse af den genetiske baggrund for udvikling af neurologiske sygdomme. Forskningen kræver ofte involvering af flere andre metoder og discipliner, eksempelvis cellebiologi, human genetik, neuropsykologi og neuropatologi.

Samarbejdspartnere

Eksempler på publikationer:

Videnskabelige databaser

Læs også

Til patienter og pårørende

Til fagfolk og forskere