Til forsiden

Vindere af The Brain Prize 2019 offentliggjort

7. marts 2019 af Mette Tandrup Hansen

Fire franske hjerneforskere modtager verdens største hjerneforskningspris, Lundbeckfondens The Brain Prize på 1 mio. euro. De tildeles prisen for mere end 30 års forskningsindsats og for at beskrive, diagnosticere og behandle den sjældne, arvelige sygdom CADASIL, der bl.a. medfører demens. Det skriver Lundbeckfonden i en pressemeddelelse. 
The_Brain_Prize_logo_1200x786px.jpg

Hvert år rammes 12.000 danskere af en blodprop i hjernen. Blodpropper i de store blodkar i hjernen er de hyppigste, og de giver oftest akutte og markante symptomer.

Blodpropper i de små blodkar giver mere diskrete symptomer, og en del af dem diagnosticeres ikke før, at gentagne nye tilfælde fører til flere og tiltagende alvorlige symptomer – fx i form af demens.

En af de sygdomme, der fører til små blodpropper i hjernen, hedder CADASIL. Der er kun mellem 120 og 300 patienter i Danmark med CADASIL, men sygdommen er alligevel den hyppigste arvelige sygdom i de små blodkar.

Forskningsleder og overlæge i Nationalt Videnscenter for Demens, professor Steen Hasselbalch:  

- De fire prismodtageres arbejde er vigtigt. Ikke alene for de mange, der lider af CADASIL, men også for vores forståelse for, hvordan sygdomme i hjernens blodkar udvikler sig. På sigt kan deres forskning føre til nye behandlingsmetoder, siger Steen Hasselbalch.

CADASIL – sjælden arvelig vaskulær demens:

Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leucoencephalopati.

• Forårsages af mutationer i NOTCH3-genet på kromosom 19.

• Hyppigste symptomer er migræne, gentagne blodpropper i hjernen, forandringer i hjernens hvide substans samt demens. 

De fire forskere har sammen vist, at det drejer sig om en arvelig sygdom, der skyldes en mutation i NOTCH3-genet på kromosom nummer 19. 

Mutationen fører til, at proteinstof ophobes i de små pulsåreblodkars væg. Forandringerne sker i hele kroppen, men giver kun markante symptomer i hjernen.

Mutationen er arvelig, og børn af patienter har 50 procents risiko for at arve sygdommen CADASIL. 

Teamet har udviklet en diagnostisk test og er også involveret i afprøvning af en mulig behandling i dyreforsøg. 

Om prismodtagerne:

  • Marie-Germaine Bousser er neurolog og gjorde de indledende kliniske iagttagelser, indså deres betydning og samlede den nødvendige ekspertise fra forskellige forskningsdiscipliner for at belyse alle aspekter af sygdommen, der fik navnet CADASIL. Hun har været tæt involveret i alle trin i CADASIL-historien og gjort betydelige bidrag til andre aspekter af forskning indenfor slagtilfælde.
      
  • Hugues Chabriat er neurolog og ekspert i billeddiagnostik af hjernesygdomme. Han har bidraget med værdifuld viden om, hvordan sygdommen præsenterer og udvikler sig. Han har opstillet de billeddiagnostiske kriterier for sygdommen, beskrevet forholdet mellem skaderne i hjernen og symptomer, sygdommens langsigtede prognose og risikofaktorer.
     
  • Anne Joutel er neurolog og har sammen med Elisabeth Tournier-Lasserve stået for at udrede det genetiske grundlag for CADASIL og sygdomsmekanismerne. Hun udviklede en musemodel, der gjorde det muligt at vise, at de sygdomsfremkaldende mutationer fører til akkumulering af et proteinstof i blodkarrenes væg, og hun har stået bag den diagnostiske test samt de første forsøg på at udvikle en behandling.
     
  • Elisabeth Tournier-Lasserve er klinisk genetiker. Hun har været en vigtig partner i teamet: Som genetiker blev hun opmærksom på betydningen af hendes kollegas kliniske resultater, og takket være hendes bidrag blev CADASILs genetiske årsag og molekylære patologi udredt.

Prisvindere kommer til Danmark

The Brain Prize, der hædrer verdens bedste hjerneforskere, uddeles for niende år i træk. Til prisen er knyttet et program, hvor årets prismodtagere kommer til Danmark for at holde foredrag og deltage i konferencer, møder og workshops sammen med danske hjerneforskere.

Programmet tilrettelægges i samarbejde med de tre største danske universiteter, Dansk Selskab for Neurovidenskab og den europæiske hjerneforskningsorganisation Federation of European Neuroscience Societies (FENS).

Læs mere om Brainprize 2019