Flere gener for Alzheimers sygdom identificeret

To store forskningsprojekter har ført til opdagelsen af fem nye gener, der er forbundet med risiko for udvikling af Alzheimers sygdom. Siden 1995 har man vidst, at en særlig variant af genet for apolipoprotein E, APOE, øger risikoen for at få Alzheimer. Og indenfor de seneste par år er yderligere tre til fire risikogener blevet identificeret.

Med de nye opdagelser fordobles antallet af kendte risikogener for Alzheimers sygdom. Forbindelsen mellem de nyopdagede gener og Alzheimer er imidlertid forholdsvis svag. Hvert gen menes kun at øge risikoen for Alzheimers sygdom med 10-15%, og de egner sig derfor ikke til at forudsige hvem, der vil udvikle sygdommen.

De genvarianter, man har fundet, sætter fokus på særlige fysiologiske forhold hos personer, der udvikler Alzheimer. Det drejer sig bl.a. om variationer i immunsystemet, hjernens reaktion på betændelsestilstande (inflammation), måden som organismen håndterer kolesterol og fedtstoffer på, samt en proces ved navn endocytosis, der bidrager til at fjerne skadelige proteinstoffer fra hjernen.

Overlæge Jørgen Erik Nielsen, Nationalt Videnscenter for Demens, der forsker i genetikken bag demenssygdomme, understreger, at pågældende gener ikke i sig selv er årsag til Alzheimers sygdom, men at visse varianter af generne kan medføre en øget risiko for sygdommen. En praktisk anvendelse af forskningsresultaterne i retning af mulige forebyggende tiltag mod Alzheimer ligger adskillige år ude i fremtiden.

Fakta om de to undersøgelser

Der er tale om henholdsvis et amerikansk og et europæisk multicenterstudie, hvor man sammenlagt har analyseret generne fra mere end 50.000 personer, hvoraf en del har Alzheimer. I det amerikanske studie fandt man fire nye gen-loci forbundet med Alzheimers sygdom (MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 og EPHA1). Det europæiske studie kunne bekræfte betydningen af disse fire loci, men fandt yderligere ét (ABCA7).

De to forskergrupper er nu i færd med at sammenlægge deres data med henblik på et samarbejde om at analysere det samlede materiale.