Ved Downs syndrom ses hyppigt forandringer i øjets linser i form af såkaldt ’grå stær’ (uklare øjenlinser; katarakter). Lignende forandringer ses også hos patienter med fremskreden Alzheimers sygdom og årsagen er den samme: ophobning af et skadeligt proteinstof ved navn beta-amyloid.
Forandringerne i øjets linser ved Downs syndrom kan forekomme
allerede i barndommen og er også beskrevet hos nyfødte, men man har
ikke tidligere kendt årsagen. En amerikansk forskergruppe bestående
af hjerneforskere og øjenlæger fra en række førende universiteter,
der har analyseret katarakterne ved Downs syndrom, konstaterer, at
de er identiske med de øjenforandringer, der ses ved Alzheimer.
Personer med Downs syndrom er udstyret med en ekstra kopi af et
særligt gen (APP-genet), der medfører øget ophobning af
beta-amyloid i hjernen. Af samme grund udvikler personer med Downs
syndrom Alzheimers sygdom i en meget ung alder - ofte allerede fra
omkring 30-års alderen.
Proteinophobninger finder ikke blot sted i hjernen, men også i
øjet, der anatomisk set udgør en 'fremskudt' del af hjernen. I
hjernen foregår en løbende udskillelse og udrensning af
beta-amyloid, hvorimod ophobningen i øjets linser ser ud til at
være permanent. Forskergruppen arbejder på at udvikle en
øjenscanner, der kan måle mængden af beta-amyloid i øjets linse. En
sådan scanner vil i givet fald kunne bidrage til tidlig påvisning
af Alzheimerpatologi og videre til diagnosticering af Alzheimers
sygdom.
Om Downs syndrom
Downs syndrom udgør den mest almindelige kromosomsygdom
og viser sig ved mental retardering og særlige fysiske kendetegn,
der tidligere gav anledning til betegnelsen mongolisme. Sygdommen
skyldes et (helt eller delvist) ekstra eksemplar af kromosom nr. 21
og kaldes derfor også trisomi 21. Den gennemsnitlige
risiko for at få et barn Downs syndrom er ca. 1:800, men risikoen
øges med moderens alder.